Le intolleranze alimentari costituiscono un capitolo importante fra le patologie del tubo digerente e possono condizionare sintomatologie croniche e difficili da diagnosticare. Un’intolleranza molto conosciuta e molto diffusa è rappresentata dall’intolleranza al lattosio, principale zucchero presente nel latte e nei suoi derivati. Se non viene correttamente digerito, il lattosio che rimane nell’intestino viene fatto fermentare dalla flora batterica intestinale con conseguenti manifestazioni cliniche come coliche, crampi, meteorismo e diarrea.
In Italia si stima che oltre il 50% della popolazione sia intollerante al lattosio. Il lattosio, zucchero contenuto nel latte e nei suoi derivati, è un disaccaride, ovvero uno zucchero composto da due zuccheri più semplici: galattosio e glucosio. A livello dell’intestino tenue, per essere correttamente digerito dall’organismo, il lattosio viene diviso nelle sue due componenti primarie dall’enzima lattasi. Se l’enzima lattasi è carente o insufficiente, il lattosio non può essere separato e, dunque, l’organismo non può digerirlo.
L’intolleranza al lattosio, infatti, può essere una normale conseguenza della crescita, poiché durante l’infanzia i livelli di lattasi diminuiscono naturalmente. In questo caso si parla di intolleranza primaria al lattosio (o genetica) ed è una condizione determinata dal DNA dell’individuo: a causa di una mutazione, nel codice genetico del paziente è poco presente la parte che consente di produrre grandi quantità di enzima lattasi. Si può manifestare fin dall’infanzia con lo svezzamento, o in età adulta per una riduzione progressiva della lattasi. La forma secondaria (o acquisita) in genere è transitoria, secondaria ad altre patologie intestinali come infiammazioni e infezioni dell’intestino quali la celiachia, il morbo di Crohn, la sindrome dell’intestino irritabile.
Al Centro Analisi Biomediche di Taormina è possibile eseguire il test di intolleranza genetica al lattosio. Un test non invasivo che, tramite prelievo venoso o tampone buccale che ha una maggiore compliance per i piccoli pazienti, aiuta a identificare le persone a maggior rischio di sviluppare l’intolleranza al lattosio. «Il test genetico è una delle scoperte più rilevanti per la medicina: grazie ai recenti progressi scientifici nel campo della genetica, oggi è possibile ricavare moltissime informazioni dallo studio del nostro DNA di grande rilevanza per la nostra salute e il nostro benessere. Quest’analisi ci consente di avere molte indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo, oppure quanto il nostro organismo è suscettibile a determinati fattori esterni. La variazione del DNA perfettamente associata all’intolleranza al lattosio primaria, genetica, è il polimorfismo C/T posizionato 13910 basi a monte del gene LCT codificante per la lattasi», spiega il direttore responsabile del Centro Analisi Biomediche di Taormina, la dr.ssa Luisa Russo.
Al Centro Analisi Biomediche di Taormina è possibile eseguire il test in convenzione e può essere prescritto dal proprio medico di base. Il test genetico viene consigliato soprattutto ai soggetti che presentano sintomi riconducibili all’intolleranza al lattosio (flatulenza, diarrea, dolori addominali, mal di testa, dissenteria, stipsi, nausea, cefalea, eruzioni cutanee) o che hanno in famiglia altre persone intolleranti al lattosio, poiché presenta risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. La sua estrema semplicità lo rende ideale e affidabile anche per i bambini, a cui sarebbe molto più complicato far eseguire in modo corretto un test del respiro. Si esegue con un semplice tampone salivare che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale. Una volta arrivato in laboratorio, il DNA viene estratto e analizzato per evidenziare le varianti del gene presenti.
(Redazionale)
